Manifestações orofaciais da lipodistrofia generalizada congênita: uma revisão sistemática

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v9i8.6659

Palavras-chave:

Lipodistrofia generalizada congênita, Alterações orofaciais, Manifestações orofaciais.

Resumo

O presente estudo objetiva-se a verificar os achados orofaciais da lipodistrofia generalizada congênita (LGC) em pacientes diagnosticados com essa condição. Trata-se de uma revisão sistemática da literatura, realizada em conformidade com as bases de dados PubMed, Web of Science e Scopus. Foram incluídos 14 estudos publicados nos últimos 15 anos que abordassem os achados clínicos orofaciais da LGC. A LGC é uma condição autossômica recessiva rara, apresentando uma ampla variedade de manifestações que acometem as regiões oral e facial. Os principais achados orofaciais identificados foram prognatismo, ausência de gordura subcutânea facial, saliências frontais e supraorbitais proeminentes, linha frontal do cabelo baixa, face triangular, hirsutismo facial, macroglossia, hipertrofia labial, morfologia dentária anormal, cárie dentária, ausências dentárias, diastemas e apinhamentos dentários. Os resultados indicam que a LGC pode causar alterações orofaciais significativas nos indivíduos, sendo importante que esses pacientes sejam acompanhados por uma equipe de saúde multiprofissional, e que esses profissionais tenham conhecimento baseado em evidências científicas a respeito desses achados clínicos, para oferecer um melhor prognóstico para esses pacientes.

Biografia do Autor

  • Lucas Cavalcante de Sousa, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

    Graduando em Odontologia pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte.

  • Amanda de Medeiros Amancio, Universidade Federal do Rio Grande do Norte
    Graduanda em Odontologia pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte.
  • Érika Giovana Carvalho da Silva, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

     Fisioterapeuta (2018). Mestranda em Ciências da Reabilitação (FACISA-UFRN).

  • Francisca Jennifer Duarte de Oliveira, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

    Graduanda em Odontologia pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte.

  • Gabriel Coutinho Gonçalves, Universidade Estadual do Ceará
    Fisioterapeuta. Especialista em Residência Multiprofissional em Saúde da Família. Especialista em Micropolítica em Gestão e Trabalho em Saúde. Mestrando em Planejamento e Políticas Públicas (UECE). Centro de Estudos Sociais Aplicados - Programa de Políticas Públicas.
  • Dennys Ramon de Melo Fernandes Almeida, Universidade Federal do Rio Grande do Norte
    Cirurgião-Dentista, especialista em Micropolíticas de Gestão e Trabalho em Saúde pela Universidade Federal Fluminense (UFF). É mestre em Patologia pela Universidade Federal do Ceará (UFC) e doutorado em Ciências Odontológicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN). Tem experiência na área de Odontologia, atuando principalmente nos seguintes temas: atenção primária à saúde, ensino superior, lesões periapicais e neoplasias de cavidade oral. Atualmente é membro da Sociedade Brasileira de Estomatologia e Patologia Oral.
  • Gabriel Gomes da Silva, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

    Graduando em Odontologia pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte.

  • Juliana Campos Pinheiro, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

    Cirurgiã-Dentista graduada pela Universidade Tiradentes em Sergipe (2010-2015). Mestre em Patologia Oral pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) (2016-2018); Doutorado em Ciências Odontológicas (andamento) - área de concentração: Biologia Experimental - UFRN (2018-2022); Membro da Sociedade Brasileira de Estomatologia e Patologia Oral (2016-atualmente).

Referências

Arif, A., Afzal, M. F., & Hamid, M. H. (2019). Berardinelli-Seip Syndrome: A Rare Autosomal Disorder. Annals of King Edward Medical University, 25(3), 1-3. Retrieved from https://annalskemu.org/journal/index.php/annals/article/view/3039

Bhujel, N., & Clark, H. (2016). Case report: Dental management of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy. European Archives of Paediatric Dentistry, 17(2), 137-140. doi: 10.1007 / s40368-015-0210-z

Chakraborty, P. P., Datta, S., Mukhopadhyay, S., & Chowdhury, S. (2016). Pseudoacromegaly in congenital generalised Lipodystrophy (Berardinelli-seip syndrome). BMJ Case Reports, 2016(1), 2–4. doi: 10.1136/bcr-2016-214493

Chen, X. X., & Yang T. (2015). Roles of leptin in bone metabolism and bone diseases. Journal of Bone and Mineral Metabolism, 33(1), 474-485. doi: 10.1007 / s00774-014-0569-7

Dal, A. I., & Patel, H. (2010). Berardinelli-Seip Syndrome. Online Journal of Health and Allied Sciences, 9(4), 28. Retrieved from http://cogprints.org/7275/1/2010-4-28.pdf

Durão, N., & Amarante, J. (2017). Osteossíntese no tratamento cirúrgico dos prognatismos: Estado da arte. Acta Médica Portuguesa, 30(3), 224-232. doi: 10.20344/amp.7788

Elefteriou, F., Takeda, S., Ebihara, K., Magre, J., Patano, N., Kim, C. (2004). Serum leptin level is a regulator of bone mass. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101(9), 3258-3263. doi: 10.1073/pnas.0308744101

Eser, M., Ayaz, A., & Yeşil, G. (2017). A case with Rubinstein-Taybi syndrome: A novel frameshift mutation in the CREBBP gene. The Turkish Journal of Pediatrics, 59(5), 601-603. doi: 10.24953 / turkjped.2017.05.017

Friguls, B., Coroleu, W., Del-Alcazar, R., Hilbert, P, Van-Maldergem, L., & Pintos-Morell, G. (2009). Severe cardiac phenotype of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy in an infant with homozygous E189X BSCL2 mutation. European Journal of Medical Genetics, 52(1), 14-16. doi: 10.1016 / j.ejmg.2008.10.006

Hozhabri, H., Talebi, M., Mehrjardi, M. Y. V., Luca, A., & Dehghani, M. (2020). Martsolf syndrome with novel mutation in the TBC1D20 gene in a family from Iran. American Journal of Medical Genetics Part A, (5), 957-961. doi: 10.1002/ajmg.a.61543

Indumathi, C., Ayyar, V., & Lewin, S. (2011). Berardinelli Seip syndrome with insulin-resistant diabetes mellitus and stroke in an infant. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, 15(5), 62. doi: 10.4103 / 2230-8210.83054

Lima, D. L. F., Montenegro-Júnior, R. M., Fernandes, V. O., Barros, A. I. S., & Rêgo, D. M. (2007). Dental and periodontal alterations in Berardinelli-Seip syndrome. International Academy of Periodontology, 9(2), 63-67. Retrieved from https://europepmc.org/article/med/17506386

Lima, J. G., Nobrega, L. H. C., Lima, N. N., Santos, M. C. F., Baracho, M. F. P., & Bandeira, F. (2018). Bone Density in Patients With Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy Is Higher in Trabecular Sites and in Type 2 Patients. Journal of Clinical Densitometry, 21(1), 61-67. doi: 10.1016 / j.jocd.2016.10.002

Medeiros, L. B. A., Dantas, V. K. C., Sarmento, A. S. C., Agnez-Lima, L. F., Meireles, A. L., & Nobre, T. T. X. (2017). High prevalence of Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy in Rio Grande do Norte State, Northeast Brazil. Diabetology & Metabolic Syndrome, 9(1), 80. doi: 10.1186 / s13098-017-0280-7

Metwalley, K. A., & Farghaly, H. S. (2014). Berardinelli-Seip syndrome type 1 in an Egyptian child. Indian Journal of Human Genetics, 20(1), 75–78. doi: 10.4103/0971-6866.132762

Oswiecimska, J., Dawidziuk, M., Gambin, T., Ziora, K., Marek, M., & Rzonca, S. (2019). A Patient with Berardinelli-Seip Syndrome, Novel AGPAT2 Splicesite Mutation and Concomitant Development of Non-diabetic Polyneuropathy. Journal Of Clinical Research İn Pediatric Endocrinology, 11(3), 319-326. doi: 10.4274 / jcrpe.galenos.2018.2018.0227

Parenti, I., Teresa-Rodrigo, M. E., Pozojevic, J., Gil, S. R., & Bader, I., Braunholz, D.(2017). Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes. Human Genetics, 136(3), 307-320. doi: 10.1007 / s00439-017-1758-y

Poovazhagi V., Shanthi S., Jahnavi S., Radha V., & Mohan, V. (2013). Berardinelli Seip congenital lipodystrophy presenting with neonatal diabetes mellitus due to a mutation in the AGPAT2 gene. International Journal of Diabetes in Developing, 33(1), 66-68. doi: 10.1007/s13410-013-0124-4

Purizaca-Rosillo, N., Mori, T., Benites-Cóndor, Y., Hisama, FM., & Martin, GM., Oshima, J. (2017). High incidence of BSCL2 intragenic recombinational mutation in Peruvian type 2 Berardinelli-Seip syndrome. American Journal of Medical Genetics,173(2). 471-478. doi: 10.1002 / ajmg.a.38053

Roth, T., Nair, S., & Kumar, A. (2010). Monogenic diabetes secondary to congenital lipodystrophy in a 14-year-old yemeni girl. Journal Of Clinical Research İn Pediatric Endocrinology, 2(4), 176-179. doi: 10.4274 / jcrpe.v2i4.176

Santos, I. C. C., Azevedo, M. F. C., & Batista, V. L. C. (2020). Síndrome de Berardinelli – Um Relato de Caso em Manaus, Amazonas. European Academic Research, 8(1), 155-163. Retrieved from www.euacademic.com

Serino, D., Davico, C., Specchio, N., Marras, C. E., & Fioretto, F. (2019). Berardinelli-Seip syndrome and progressive myoclonus epilepsy. Epileptic Disorders, 21(1), 117-121. doi: 10.1684 / epd.2019.1038

Shahbaz, A., Aziz, K., Umair, M., Malik, Z. R., Awan, S. I., & Sachmechi, I. (2018). Amyloidosis Presenting with Macroglossia. The Cureus Journal of Medical Science,10(8), e3185. doi: 10.7759 / cureus.3185

Shawky, R. M., Gamal, R., & Seifeldin, N. S. (2015). Berardinelli–Seip syndrome type 2 – An Egyptian child. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 16(2), 189-193. doi: 10.1016/j.ejmhg.2014.08.004

Shetty, S., Chapla A., Kapoor, N., Thomas, N., & Vizhalil-Paul, T. (2016). A Novel Variant of the Agpat2 Mutation in Generalized Congenital Lipodystrophy. Australasian Medical Journal, 9(6), 164-168. doi: 10.21767 / AMJ.2016.2640

Solanki, M., Patil, S. S., Baweja, D K., Noorani, H., & P. K. S. (2008). Talon cusps, macrodontia, and aberrant tooth morphology in Berardinelli-Seip syndrome. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, and Oral Radiology, 105(1), 41-47. doi: 10.1016/j.tripleo.2007.07.022

Takeda, S., Elefteriou, F., Levasseur, R., Liu, X., Zhao, L., & Parker, KL. (2002). Leptin regulates bone formation via the sympathetic nervous system. Cell, 111(3), 305-317. doi: 10.1016/S0092-8674(02)01049-8

Downloads

Publicado

2020-08-02

Edição

v. 9 n. 8

Seção

Artigos de Revisão

Licença

Copyright (c) 2020 Juliana Campos Pinheiro, Lucas Cavalcante de Sousa, Amanda de Medeiros Amancio, Érika Giovana Carvalho da Silva, Francisca Jennifer Duarte de Oliveira, Gabriel Coutinho Gonçalves, Dennys Ramon de Melo Fernandes Almeida, Gabriel Gomes da Silva

Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:

1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.

2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.

3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.

Como Citar

Manifestações orofaciais da lipodistrofia generalizada congênita: uma revisão sistemática. Research, Society and Development, [S. l.], v. 9, n. 8, p. e903986659, 2020. DOI: 10.33448/rsd-v9i8.6659. Disponível em: https://www.rsdjournal.org/rsd/article/view/6659. Acesso em: 14 dez. 2025.