Distrofia muscular de Duchenne en Brasil: Avances, brechas y desafíos en el diagnóstico y tratamiento
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v15i4.51001Palabras clave:
Distrofía Muscular de Duchenne, Diagnóstico Molecular, Enfermedades Raras, Terapéutica, Epidemiología.Resumen
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara, progresiva y de alta morbimortalidad, cuyo manejo clínico ha evolucionado con los avances en diagnóstico molecular y terapias modificadoras de la enfermedad. Sin embargo, en Brasil persisten importantes brechas relacionadas con la producción científica, el acceso al diagnóstico y la organización del cuidado. El presente estudio tuvo como objetivo analizar la producción científica nacional sobre DMD, identificando patrones metodológicos, distribución geográfica, enfoques diagnósticos y terapéuticos, así como lagunas en el conocimiento. Se trata de una revisión de alcance conducida conforme a las directrices PRISMA-ScR. Las búsquedas se realizaron en PubMed, SciELO, LILACS y literatura gris, considerando publicaciones de los últimos diez años. Se incluyeron estudios originales con datos de la población brasileña. La selección siguió las etapas de identificación, cribado, elegibilidad e inclusión, y los datos fueron extraídos y sintetizados de forma descriptiva. Se incluyeron 16 estudios, con predominio de diseños observacionales y reportes de caso. El tamaño muestral varió entre 1 y 166 participantes, con amplia variación etaria. Se observó concentración de casos en la región Sudeste (n = 154), seguida del Nordeste (n = 94), Sur (n = 28) y Norte (n = 1), además de estudios multicéntricos (n = 166). Los estudios abordaron aspectos clínicos, genéticos, terapéuticos y económicos, destacando el uso de MLPA y NGS. La producción científica sobre DMD en Brasil está en expansión, pero aún presenta heterogeneidad metodológica y asimetrías regionales, siendo necesario fortalecer estudios multicéntricos y el diagnóstico precoz.
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