Um caso raro de osteopetrose
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i7.49269Palavras-chave:
Osteopetrose, Pediatria, Diagnóstico precoce, Ensino em saúde.Resumo
A osteopetrose trata-se de uma osteopatia rara de caráter hereditário levando a uma anormalidade na densidade óssea em prol da reabsorção errática osteoclástica podendo comprometer também funções neurológicas, hematológicas e até levar em retardo do crescimento. Geralmente é descoberta na primeira década de vida e as fraturas ósseas tendem a estar presentes em sua manifestação inicial. Objetivo: relatar a evolução de paciente de 3 meses, com quadro de plaquetopenia, hipotonia , crise convulsiva e desnutrição inicialmente a esclarecer até seu diagnóstico de osteopetrose e desfecho clínico. Métodos: Os dados serão obtidos através do prontuário médico eletrônico e de papel. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa no hospital de origem e foi realizado dispensa Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) visto que paciente apresentava vulnerabilidade social importante e guarda ficou sob tutela do estado. Trata-se de um estudo do tipo observacional e descritivo, sem grupo controle, em formato de relato de caso clínico. Resultados/Conclusão: Sua relevância científica está na importância do relato de um caso raro cujo diagnóstico precoce implica diretamente em seu prognóstico uma vez que o tratamento definitivo inclui o transplante de medula óssea.
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