Perfil de los portadores de la Enfermedad de Huntington en Brasil
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i7.29565Palabras clave:
Enfermedad de Huntington; Epidemiología; Brasil.Resumen
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo de origen genético y autosómico dominante. En Brasil, no existen datos oficiales sobre la prevalencia de la Enfermedad de Huntington, lo que puede crear dificultades para su diagnóstico y en el seguimiento multidisciplinario del paciente, por lo que el objetivo del presente trabajo es describir el perfil de los pacientes con Enfermedad de Huntington. en Brasil, presentando dificultades para el diagnóstico y tratamiento de los síntomas. La investigación se llevó a cabo mediante la cumplimentación de un cuestionario online, en la herramienta Formularios de Google, por parte de personas con Enfermedad de Huntington, familiares o cuidadores. Obtuvimos 80 participantes de investigación, 55 mujeres y 24 hombres. La mayoría, el 43,80%, desconoce el número de repeticiones de los nucleótidos CAG y el 40% tiene de 40 a 55 repeticiones, las cuales están relacionadas con la intensidad de los síntomas y la edad de aparición. Los síntomas iniciales más frecuentes fueron los motores, presentes en el 41,3% de los individuos, seguidos de los psiquiátricos el 22,5%, el 27,5% presentó alteraciones motoras y psiquiátricas, el 3,8% cognitivo y motor, el 2,5% solo cognitivo y el 1,3% psiquiátrico y cognitivo. La mayoría de los usuarios, tanto de la red privada de salud como del Sistema Único de Salud, se encuentran insatisfechos con los servicios que se ofrecen para el tratamiento de los síntomas de esta enfermedad. Es necesaria una mayor difusión de la Enfermedad de Huntington en el país para hacer accesible el diagnóstico molecular y posibilitar el seguimiento multidisciplinario, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.
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