Síndrome de Kartagener: Um desafio diagnóstico em idade avançada
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v15i3.50707Palavras-chave:
Síndrome de Kartagener, Transtornos da motilidade ciliar, Bronquiectasia, Situs inversus.Resumo
A Síndrome de Kartagener (SK) é uma forma rara e autossômica recessiva de Discinesia Ciliar Primária (DCP), caracterizada pela tríade clássica de bronquiectasias, rinossinusite crônica e situs inversus total. Este estudo tem como objetivo relatar o caso de uma paciente do sexo feminino, 67 anos, com histórico compatível com alteração da motilidade ciliar, incluindo infecções respiratórias recorrentes desde a infância, cefaleia crônica, hipoacusia e antecedentes obstétricos sugestivos de disfunção ciliar. Trata-se de relato de caso baseado na avaliação clínica, revisão de prontuário e análise de exames complementares. Durante internação hospitalar por insuficiência respiratória e dor torácica, foram identificados situs inversus total, bronquiectasias em lobos inferiores e sinusopatia crônica. A investigação confirmou o diagnóstico de SK, com cultura de escarro positiva para Pseudomonas aeruginosa. Foi instituído tratamento antibiótico guiado por cultura, associado a suporte ventilatório. O caso ilustra a evolução clínica prolongada e as manifestações multissistêmicas da SK, reforçando a importância da suspeição diagnóstica precoce, especialmente em pacientes com infecções respiratórias de repetição e achados radiológicos sugestivos. O reconhecimento oportuno permite intervenção terapêutica adequada e prevenção de complicações.
Referências
Antony, D., Becker-Heck, A., Zariwala, M. A., Schmidts, M., Onoufriadis, A., Forouhan, M., Wilson, R., Taylor-Cox, T., Dewar, A., Jackson, C., Goggin, P., Loges, N. T., Olbrich, H., Jaspers, M., Jorissen, M., Leigh, M. W., Omran, H., Knowles, M. R., Chung, E. M. K., … Mitchison, H. M. (2013). Mutations in CCDC39 and CCDC40 are the major cause of primary ciliary dyskinesia with axonemal disorganisation and absent inner dynein arms. Human Mutation, 34(3), 462–472. https://doi.org/10.1002/humu.22261
Balbino, M., Montatore, M., Masino, F., & Guglielmi, G. (2024). Kartagener's syndrome: A rare condition diagnosed in a young male patient. Radiology Case Reports, 19(7), 2741–2744. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2024.03.067
Barker, A. (2025, January 8). Clinical manifestations and diagnosis of bronchiectasis in adults. UpToDate. Retrieved April 6, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-bronchiectasis-in-adults
Bergström, S.-E. (2024, November 13). Primary ciliary dyskinesia (immotile-cilia syndrome). UpToDate. Retrieved April 6, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/primary-ciliary-dyskinesia-immotile-cilia-syndrome
Capone, D., Lopes, A. J., Louzada Junior, R. M., Levigard, R. B., Tesarollo, B., Capone, R. B., & Jansen, J. M. (2008). Síndrome de Kartagener. Pulmão RJ, 17(1), 55–56.
Guide, T. V., da Silva Gaspar, M. C., do Espírito Santo, M., Carneiro, R. M., & Rabello, E. (2022). Síndrome de kartagener: um relato de caso. Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, 8(5), 839-848.
Hill, A. T., Sullivan, A. L., Chalmers, J. D., De Soyza, A., Elborn, J. S., Floto, R. A., Grillo, L., Gruffydd-Jones, K., Harvey, A., Haworth, C. S., Hiscocks, E., Hurst, J. R., Johnson, C., Loebinger, M. R., O’Leary, C., Pasteur, M. C., Polverino, E., Smith, M. P., Tunney, M. M., … Wilson, R. (2019). British Thoracic Society guideline for bronchiectasis in adults. Thorax, 74(Suppl 1), 1–69.
Horani, A., Ferkol, T. W., Dutcher, S. K., & Brody, S. L. (2016). Primary ciliary dyskinesia and associated sensory ciliopathies. Pediatric Clinics of North America, 63(1), 205–233. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2015.08.006
Knowles, M. R., Zariwala, M., & Leigh, M. (2016). Primary ciliary dyskinesia. Clinics in Chest Medicine, 37(3), 449–461
Lucas, J. S., Paff, T., & Goggin, P. (2016). Diagnostic methods in primary ciliary dyskinesia. Paediatric Respiratory Reviews, 18, 8–17
Martínez-García, M. A., Soler-Cataluña, J. J., Perpiñá-Tordera, M., Román-Sánchez, P., & Soriano, J. (2007). Factors associated with lung function decline in adult patients with stable non-cystic fibrosis bronchiectasis. Chest, 132(5), 1565–1572.
Mishra, M., Kumar, N., Jaiswal, A., Verma, A. K., & Kant, S. (2012). Kartagener's syndrome: A case series. Lung India, 29(4), 366–369. https://doi.org/10.4103/0970-2113.102831
Montalvo, C. M. M., Kozhakin, D. R., Hettinga, M. P., Escucha, C. G., Lopez, S. S., Lopez, H. O., & Carrillo, A. G. (2022). Actinomyces y síndrome de Kartagener: Reporte de caso y revisión de la literatura. Acta Médica Peruana, 39(1), 73-78.
Noone, P. G., Leigh, M. W., Sannuti, A., Minnix, S. L., Carson, J. L., Hazucha, M., Zariwala, M. A., & Knowles, M. R. (2004). Primary ciliary dyskinesia: Diagnostic and phenotypic features. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 169(4), 459–467. https://doi.org/10.1164/rccm.200303-365OC
Ortega, H. A. V., Vega, N. de A., Santos, B. Q. dos, & Maia, G. T. da S. (2007). Primary ciliary dyskinesia: Considerations regarding six cases of Kartagener syndrome. Jornal Brasileiro de Pneumologia, 33(5), 602–608. https://doi.org/10.1590/S1806-37132007000500017
Pasteur, M. C., Bilton, D., & Hill, A. T. (2010). British Thoracic Society guideline for non-CF bronchiectasis. Thorax, 65(Suppl. 1), i1–i58. https://doi.org/10.1136/thx.2010.136119
Pereira, A. S. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. Santa Maria. Editora da UFSM.
Quirino, I. C. P., Cunha, R. M., Del Fiaco, L. G., … Vargas, R. G. (2023). Síndrome de Kartagener: Uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão. Brazilian Journal of Health Review, 6(5), 21338–21350. (Obs.: não consegui acessar o PDF/página do periódico (bloqueio 403) para confirmar todos os autores e DOI.)
Risemberg, R. I. C. et al. (2026). A importância da metodologia científica no desenvolvimento de artigos científicos. E-Acadêmica, 7(1), e0171675. https://eacademica.org/eacademica/article/view/675.
Shapiro, A. J., Davis, S. D., Polineni, D., Manion, M., Rosenfeld, M., Dell, S. D., Chilvers, M. A., Ferkol, T. W., Zariwala, M. A., Sagel, S. D., Olivier, K. N., Milla, C., Daniel, S. J., Kanne, J. P., Mullowney, T., Smyth, A. R., Lucas, J. S., & Leigh, M. W. (2018). Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. An official American Thoracic Society clinical practice guideline. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.
Shapiro, A. J., Zariwala, M. A., Ferkol, T., Davis, S. D., Sagel, S. D., Dell, S. D., Rosenfeld, M., Olivier, K. N., Milla, C., Daniel, S. J., et al. (2016). Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations. Pediatric Pulmonology, 51(2), 115–132.
Takeuchi, K., Abo, M., Date, H., Gotoh, S., Kamijo, A., Kaneko, T., Keicho, N., Kodama, S., Koinuma, G., Kondo, M., Masuda, S., Mori, E., Morimoto, K., Nagao, M., Nakano, A., Nakatani, K., Nishida, N., Nishikido, T., Ohara, H., … Fujieda, S. (2024). Practical guide for the diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Auris Nasus Larynx, 51(3), 553–568. https://doi.org/10.1016/j.anl.2024.02.001
Toassi, R. F. C. & Petry, P. C. (2021). Metodologia científica aplicada à área da saúde. (2ed). Editora da UFRGS.
Yin, R. K. (2015). O estudo de caso. Editora Bookman.
Zariwala, M. A., Knowles, M. R., & Omran, H. (2011). The emerging genetics of primary ciliary dyskinesia. Proceedings of the American Thoracic Society, 8(5), 430–433.
Downloads
Publicado
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2026 Sara Alves Almeida, Iury Mota da Silva, Gisa Costa de Macedo, Filadélfia Passos Rodrigues Martins
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.
