Enfermedades raras del tipo genodermatosis: un foco para la ingeniería de tejidos

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v12i5.41829

Palabras clave:

Enfermedades cutáneas genéticas; Materiales biocompatibles; Enfermedades cutáneas vesiculoampollosas; Tecnología biomédica.

Resumen

En Brasil, el Ministerio de Salud considera enfermedades raras aquellas que afectan hasta 65 personas de cada 100.000 individuos. Entre estas enfermedades se encuentran las genodermatosis, que constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan sólo o principalmente a la piel. Difícil de diagnosticar, a menudo el tratamiento es ineficaz. Esta revisión tiene como objetivo discutir el potencial real de la ingeniería de tejidos aplicada al tratamiento de enfermedades raras. A través de una mini revisión bibliográfica, se destaca que la medicina regenerativa y la ingeniería de tejidos han permitido desarrollar alternativas terapéuticas para reemplazar y/o reparar el área comprometida en estos pacientes, como el uso de biomateriales y células específicas. Un biomaterial debe ser biocompatible, bioreabsorbible, mecánicamente compatible con el lugar de destino, brindar un soporte adecuado al sistema, permitir el crecimiento de tejido neoformado in vivo e in vitro, y facilitar el transporte de biomoléculas para inducir respuestas celulares. Por otro lado, las células deben tener potencial de diferenciación y comportarse como si estuvieran in vivo. La ingeniería de tejidos puede contribuir al tratamiento de enfermedades raras de dos formas: 1) mediante dispositivos que simulan el funcionamiento de los tejidos afectados y ayudan en la selección de fármacos, y 2) mediante estructuras que se utilizan directamente en procesos terapéuticos. Por lo tanto, existe un potencial real para la aplicación de la ingeniería de tejidos en el tratamiento de enfermedades raras. Este material puede ser útil incluso en una consulta inicial para investigadores que trabajan en este tema.

Citas

Aureliano, W. A. (2018). Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração. Ciência & Saúde Coletiva, 23(2), 369-379.

Baudequin, T., & Tabrizian, M. (2018). Multilineage constructs for scaffold-based tissue engineering: A review of tissue-specific challenges. Advanced Healthcare Materials, 7(3), 1700734.

Bardhan, A., Bruckner-Tuderman, L., Chapple, I. L. C., Fine, J. D., Harper, N., Has, C., Magin, T. M., Marinkovich, M. P., Marshall, J. F., McGrath, J. A., Mellerio, J. E., Polson, R., & Heagerty, A. H. (2020). Epidermolysis bullosa. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), 1-27.

Bauer, J. W., Schmuth, M., & Bodemer, C. (2019). A focus on rare and undiagnosed skin diseases. Experimental Dermatology, 28(10), 1103-1105.

Bich, L., Pradeu, T., & Moreau, J. F. (2019). Understanding Multicellularity: The Functional Organization of the Intercellular Space. Frontiers in Physiology, 18(10), 1170.

Blumenrath, S. H., Lee, B. Y., Low, L., Prithviraj, R., & Tagle, D. (2020). Tackling rare diseases: Clinical trials on chips. Experimental Biology and Medicine, 245(13), 1155-1162.

Brasil (2014). Ministério da Saúde. Portaria GM nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial de União 2014; https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html.

Brasil (2016). Ministério da Saúde. Grupo de Trabalho Interinstitucional sobre órteses, próteses e materiais especiais (GTIOPME). Relatório Final. http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2015/julho/07/Relatorio-Final-ver- sao-final-6-7-2015.pdf.

Brasil (2017). Resolução de diretoria colegiada – RDC n° 205, de 28 de dezembro de 2017. Ministério da Saúde. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/anvisa/2017/rdc0205_28_12_2017.pdf.

Brasil (2021). Ministério da Saúde. Doenças raras. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021. Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente. https://www.ciespi.org.br/media/files/fcea049a8ec4d511ecbe6e5141d3afd01c/fee42d8e6f62411ecbe6e5141d3afd01c/lei-no-14-154.pdf.

Chaudhari, A. A., Vig, K., Baganizi, D. R., Sahu, R., Dixit, S., Dennis, V., Singh, S. R., & Pillai, S. R. (2016). Future prospects for scaffolding methods and biomaterials in skin tissue engineering: A review. International Journal of Molecular Sciences, 17(12), 1974.

Cuminale, N. (2022). Doenças raras: Falta de tratamento aumenta em 21% custo anual por paciente. https://futurodasaude.com.br/doencas-raras-falta-de-tratamento-aumenta-em-21-custo-anual-por-paciente/#:~:text=Ao%20comparar%20os%20custos%20de,de%20d%C3%B3lares%20para%20a%20sociedade.

de Mello, C. P .P., Rumsey, J., Slaughter, V., & Hickman, J. J. (2019). A human-on-a-chip approach to tackling rare diseases. Drug Discovery Today, 24(11), 2139-2151.

El Hachem, M., Giancristoforo, S., & Diociaiuti, A. (2014). Inherited epidermolysis bullosa. Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia, 149(6),651-662.

European Commission (2021). Rare diseases. Retrieved September 27, 2022, from https://health.ec.europa.eu/non-communicable-diseases/steering-group/rare-diseases_en.

Ferrari, S., Pellegrini, G., Matsui, T., Mavilio, F., & De Luca, M. (2006). Gene therapy in combination with tissue engineering to treat epidermolysis bullosa. Expert Opinion on Biological Therapy, 6(4), 367-378.

Fiori, F .C. B. C., Silvestre, M. C., Borges, C. B., Maciel, V. G., & Costa, M. B. (2011). Pênfigo foliáceo endêmico refratário na adolescência: sucesso terapêutico com imunoglobulina intravenosa. Anais Brasileiros de Dermatologia, 86(4, Suppl. 1), 133-136.

Forbes, S. J., & Rosenthal, N. (2014). Preparing the ground for tissue regeneration: from mechanism to therapy. Nature Medicine, 20(8), 857-869.

Giorno, L. P., Rodrigues, L. R., & Santos Jr, A. R. (2018). Métodos avançados para tratamento de queimaduras: uma revisão. Revista Brasileira de Queimaduras,17(1),60-65.

Giorno, L. P., Rodrigues, L. R., & Santos Jr, A. R. (2019). Biomedical graft technologies: An overview. Stem Cell Research and Therapeutics, 4, 135-141.

Giorno, L. P., Rodrigues, L. R., & Santos Jr, A. R. (2022). Characterization and in vitro analysis of a poly(ε-caprolactone)–gelatin matrix produced by rotary jet spinning and applied as a skin dressing. Polymer Bulletin, 79, 9131-9158.

Giorno, L. P., & Santos Jr, A. R. (2022). Skin: Injury, repair and tissue engineering. In: Berhart, L.V. (Ed.). Advances in Medicine and Biology, New York: Nova Science Plublisher, 190, 1-85.

Gürtler, T. G. R., Diniz, L. M., & Souza Filho, J. B. (2005). Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico. Anais Brasileiros de Dermatologia, 80(5), 503-508.

Haendel, M., Vasilevsky, N., Unni, D., Bologa, C., Harris, N., Rehm, H., Hamosh, A., Baynam, G., Groza, T., McMurry, J., Dawkins, H., Rath, A., Thaxon, C., Bocci, G., Joachimiak, M. P., Köhler, S., Robinson, P. N., Mungall, C., & Oprea, T. I. (2020). How many rare diseases are there? Nature Reviews Drug Discovery, 19(2), 77-78.

Hans-Filho, G., Aoki, V., Bittner, N. R. H., & Bittner, G. C. (2018). Fogo selvagem: endemic pemphigus foliaceus. Anais Brasileiros de Dermatologia, 93(5), 638-650.

Jiang, Z., Li, N., Zhu, D., Ren, L., Shao, Q., Yu, K., & Yang, G. (2021) Genetically modified cell sheets in regenerative medicine and tissue engineering. Biomaterials, 275, 120908.

Kommareddy, S., Shenoy, D. B., & Amiji, M. M. (2007). Gelatin nanoparticles and their biofunctionalization. In: Challa, S. S., Kumar, R. (eds), Nanotechnologies for the life sciences, 1. Biofunctionalization of Nanomaterials. Weinheim: Wiley, 330- 352.

Langer, R., & Vacanti, J. P. (1993). Tissue engineering. Science, 260, 920-926.

Langer, R., & Vacanti, J. P. (2016) Advances in tissue engineering. Journal of Pediatric Surgery, 51(1), 8-12.

Lanza, R. P., Langer, R. S., & Vacanti, J. (2020). Principles of Tissue Engineering; (5a ed.), Elsevier/Academic Press.

Lapteva, L., Vatsan, R., & Purohit-Sheth, T. (2018). Regenerative medicine therapies for rare diseases. Transl. Sci. Rare. Dis., 3(3-4),121-132.

Nyström, A., & Bruckner-Tuderman, L. (2018). Injury- and inflammation-driven skin fibrosis: The paradigm of epidermolysis bullosa. Matrix Biology, 68-69, 547-560.

Nyström, A., & Bruckner-Tuderman, L. (2019). Matrix molecules and skin biology. Seminars in Cell and Developmental Biology, 89, 136-146.

Oliveira, C. C. (2022) Artigo aborda as características e os desafios das doenças raras. Escola Nacional de Saúde Pública Sérgio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz. Retrieved September 27, 2022, from https://portal.fiocruz.br/noticia/artigo-aborda-caracteristicas-e-os-desafios-das-doencas-raras.

Perić Kačarević, Ž., Rider, P., Alkildani, S., Retnasingh, S., Pejakić, M., Schnettler, R., Gosau, M., Smeets, R., Jung, O., & Barbeck, M. (2020). An introduction to bone tissue engineering. International Journal of Artificial Organs, 43(2), 69-86.

Pereira, R. F., Barrias, C. C., Granja, P. L., & Bartolo, P. J. (2013). Advanced biofabrication strategies for skin regeneration and repair. Nanomedicine, 8, 603-621.

Pinto, M., Madureira, A., Barros, L. B. P., Nascimento, M., Costa, A. C. C., Oliveira, N. V., Albernaz, L., Campos, D. S., Horovitz, D. D. G., Martins, A. J., & Moreira, M. C. N. (2019) Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras. Cadernos de Saúde Pública, 35(9), e00180218.

Sampaio, M. C. A., Oliveira, Z. N. P., & Miguelez, J. (2007) Diagnóstico pré-natal das genodermatoses. Anais Brasileiros de Dermatologia, 82(4), 353-358.

Santos Jr, A. R., & Zavaglia, C. A. C. (2016). Tissue Engineering Concepts. In: Hashmi, S. (Ed.), Reference Module in Materials Science and Materials Engineering, Oxford: Elsevier, 1-5.

Tonndorf, R., Aibibu, D., & Cherif, C. (2021). Isotropic and anisotropic scaffolds for tissue engineering: Collagen, conventional, and textile fabrication technologies and properties. International Journal of Molecular Sciences, 22, 9561.

Trajman, A. (2019). Doenças raras: quem paga qual conta? Cadernos de Saúde Pública, 35(9), e00145719.

USA. U.S. Government Printing Office. 107th Congress Public Law 280 (2002). To amend the Public Health Service act to establish an office of rare diseases at the National Institutes of Health, and for other purposes. In: Rare Diseases Act of 2002. https://www.congress.gov/107/plaws/publ280/PLAW-107publ280.pdf.

Vert, M., Doi, Y., Hellwich, K.-H., Hess, M., Hodge, P., Kubisa, P., Rinaudo, M., & Schué, F. (2012). Terminology for biorelated polymers and applications (IUPAC Recommendations 2012). Pure and Applied Chemistry, 84, 377-410.

Williams, D. F. (2009). On the nature of biomaterials. Biomaterials, 30, 5897-5909.

Zavaglia, C. A. C., & Silva, M. H. P. (2016). Feature Article: Biomaterials. In: Hashmi, S. (Ed.), Reference Module in Materials Science and Materials Engineering. Elsevier, 1-5.

Publicado

30/05/2023

Cómo citar

GIORNO, L. P. .; SANTOS JR, A. R. . Enfermedades raras del tipo genodermatosis: un foco para la ingeniería de tejidos. Research, Society and Development, [S. l.], v. 12, n. 5, p. e29912541829, 2023. DOI: 10.33448/rsd-v12i5.41829. Disponível em: https://www.rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/41829. Acesso em: 18 may. 2024.

Número

Sección

Revisiones